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先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的篩查主要看寶寶血清苯丙氨酸和促甲狀腺激素化驗結(jié)果。血清苯丙氨酸的正常值是小于2mg/dl;促甲狀腺激素的正常范圍是：2-10mu/l。假如化驗結(jié)果不在正常值以內(nèi)，就表明寶寶患有以上兩種疾病。

1. 苯丙酮尿癥

是一種遺傳性代謝病，假如父母都攜帶致病基因，那么孩子有四分之一的幾率患上苯丙酮尿癥。這種病的患兒肝臟中沒有“苯丙氨酸羥化酶”，不能分解苯丙酮酸。會使體內(nèi)苯丙酮酸體內(nèi)越來越多，導致大腦受損并妨礙神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育。假如沒能及時發(fā)現(xiàn)治療，隨著寶寶慢慢長大，會出現(xiàn)智力較低下的表現(xiàn)。

2. 先天性甲狀腺功能低下

甲狀腺激素對寶寶大腦和身體發(fā)育很重要。假如寶寶體內(nèi)的甲狀腺激素不能滿足身體發(fā)育需要，就會誘發(fā)“呆小病”，導致寶寶大腦發(fā)育遲緩，出現(xiàn)多種功能障礙。目前，對這種疾病最好的治療方法是吃藥進行補充，讓甲狀腺功能恢復到正常水平。