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1、遺傳代謝性疾病是指維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽,以及蛋白質(zhì)合成的酶、受體、載體以及膜泵、生物合成的遺傳缺陷,即編碼這類多肽的基因發(fā)生基因突變而引起的疾病,稱為遺傳代謝性疾病,或稱先天性代謝遺傳。
2、遺傳代謝性疾病主要有乳糖血癥,如白化病、先天性高尿酸血癥、高尿酸血癥、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、基因突變、高鐵血紅蛋白血癥等。當(dāng)出現(xiàn)這些遺傳代謝疾病時,最好早診斷早治療,盡早去醫(yī)院確診。大多數(shù)遺傳代謝疾病都很難治療。
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