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    腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是遺傳病嗎(腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么?。?/h1>

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    1、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種脂質(zhì)代謝紊亂,是一種X連鎖隱性遺傳病。主要臨床表現(xiàn)為常發(fā)生于兒童期,一般為男孩,有明確的家族史。會出現(xiàn)腦損傷和腎上腺皮質(zhì)功能障礙的癥狀,病情進(jìn)展緩慢。神經(jīng)系統(tǒng)的早期癥狀可表現(xiàn)為兒童學(xué)習(xí)成績退步、性格改變、哭鬧傻笑等情緒障礙、步態(tài)不穩(wěn)、上肢有意震顫等。

    2、可能導(dǎo)致偏癱、四肢癱瘓,甚至假性球麻痹、耳聾等。在非常嚴(yán)重的情況下,可能會出現(xiàn)癡呆、癲癇發(fā)作和失神經(jīng)支配強(qiáng)直。腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn)為皮膚色素沉著、變黑,特別是口腔黏膜、口周區(qū)、乳暈、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)。在CT或磁共振成像上,可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)周圍大片對稱性低密度白質(zhì),或異常白質(zhì)呈蝴蝶狀分布。

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