摘要大家好,小新來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題。歌舞伎臉譜綜合癥什么意思,歌舞伎臉譜綜合征是什么很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!歌舞伎
大家好,小新來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題。歌舞伎臉譜綜合癥什么意思,歌舞伎臉譜綜合征是什么很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!
歌舞伎面膜綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,由賴氨酸特異性甲基轉(zhuǎn)移酶的2d突變引起。這種病的名字是因?yàn)榛颊邥?huì)有一張?zhí)厥獾哪?,類似于歌舞伎的面膜,所以叫歌舞伎面譜綜合征。典型臨床表現(xiàn):患者面部會(huì)出現(xiàn)向外延伸的上瞼下垂,內(nèi)眥贅皮,下眼瞼外側(cè)1/3略外翻,眉毛稀疏的拱形眉,其中25%會(huì)出現(xiàn)鞏膜青紫,5%會(huì)出現(xiàn)斜視。此外,除了臉型特殊,還可能有身材矮小、智力低下,以及先天性主動(dòng)脈瓣狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損等。還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的肺炎,以及消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫血液系統(tǒng)的各種表現(xiàn)。本文到此結(jié)束,希望對(duì)大家有所幫助。